A NEW VARIANT OF GALACTOSEMIA

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

solution of security constrained unit commitment problem by a new multi-objective optimization method

چکیده-پخش بار بهینه به عنوان یکی از ابزار زیر بنایی برای تحلیل سیستم های قدرت پیچیده ،برای مدت طولانی مورد بررسی قرار گرفته است.پخش بار بهینه توابع هدف یک سیستم قدرت از جمله تابع هزینه سوخت ،آلودگی ،تلفات را بهینه می کند،و هم زمان قیود سیستم قدرت را نیز برآورده می کند.در کلی ترین حالتopf یک مساله بهینه سازی غیر خطی ،غیر محدب،مقیاس بزرگ،و ایستا می باشد که می تواند شامل متغیرهای کنترلی پیوسته و گ...

CEREBRAL EDEMA: A RARE COMPLICATION IN GALACTOSEMIA

A 34 day-old girl infant was admitted for poor feeding and cholestasis. She had a bulging fontanelle, with no evidence of intracranial infection or hemorrhage. Investigations demonstrated that she had galactosemia. Computed tomographic scans demonstrated the presence of diffuse cerebral edema. After treatment the edema resolved.

متن کامل

A new variant of blepharospasm.

Ten patients who were unable to initiate or sustain eye opening in the absence of overt spasm of the orbicularis oculi, were investigated. In five, the problem was isolated. Three had Parkinson's disease and two progressive supra-nuclear palsy for between one to six years before the eye opening difficulty developed. The clinical features and electrophysiological investigation suggested that the...

متن کامل

GALACTOSEMIA Web DB: A web accessible database of Galactosemia related proteins

Extended Abstract Galactose is a monosaccharide present in several foods and, once introduced into the body, it is metabolised by a biochemical pathway involving three enzymes: galactokinase (GALK), galactose1-phosphate uridylyltransferase (GALT), and UDP-galactose-4'-epimerase (GALE). Hereditary deficiencies of these three enzymes in humans are related to three different forms of the genetic d...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Pediatric Research

سال: 1974

ISSN: 0031-3998,1530-0447

DOI: 10.1203/00006450-197404000-00287